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唐氏综合征的临床症状
补充说明：唐氏综合征的临床症状
a******W 2022-03-15 19:01
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的临床症状包括智力低下、面容特殊、生长发育迟缓、小指短小弯曲、肌张力低等，诊断通常需要结合临床表现和实验室检测，建议及时就医以获取专业评估和治疗建议。
1.智力低下
唐氏综合征患者由于染色体异常导致基因表达失调，影响神经细胞的功能和发育，从而出现智力低下的现象。智力低下主要表现在认知能力、学习能力和适应社会生活等方面存在明显落后于同龄人的水平。
2.面容特殊
唐氏综合征是由21号染色体异常引起的遗传性疾病，会导致身体内蛋白质合成异常，进而影响面部骨骼和软组织的正常发育，表现为特殊的面容特征。这些特征包括眼距增宽、鼻梁扁平、张口呈愚型等，通常出现在新生儿时期。
3.生长发育迟缓
由于染色体畸变使47条染色体中多了一条21号染色体，因此患儿会出现生长发育迟缓的现象。这是由于额外的染色体干扰了正常的生长发育过程所致。这种迟缓可能表现在身高、体重、头围等方面低于同龄人平均值。
4.小指短小弯曲
当21号染色体发生异位或倒置时，可能会导致特定基因的表达受到影响，进而影响小指的形态发育，使其呈现短小弯曲的状态。此外，患者还可伴随通贯手、拇指外翻等其他常见畸形。
5.肌张力低
肌张力低可能是由大脑皮层功能障碍引起的，而唐氏综合征患者的中枢神经系统可能存在一定的缺陷，这可能导致肌张力降低。肌张力低可导致运动协调性差、姿势不稳等问题，在日常生活中可能需要更多的支持和保护。
针对唐氏综合征的相关症状，建议可以进行染色体分析、血液生化检查以及超声心动图等检查项目来评估病情。治疗措施主要包括早期的行为训练和物理治疗，必要时也可遵医嘱使用阿立哌唑片、利培酮口服溶液等抗精神病药物改善精神症状。对于唐氏综合征患者，应关注营养均衡、定期体检并监测相关症状变化，同时提供适宜的生活环境和支持，促进其身心健康发展。
2024-02-18 01:18
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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