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苯丙酮尿症的症状
补充说明：苯丙酮尿症的症状
a******W 2022-03-15 19:01
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的症状包括智力低下、生长迟缓、神经发育异常、色素沉着不足和特殊气味，如果怀疑孩子有这些症状，应尽快就医进行相关基因检测和代谢分析。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而影响脑内多巴胺等重要神经递质的合成。这些神经递质对于大脑的功能和智力发展至关重要，缺乏会导致认知功能障碍。智力低下主要表现在儿童期，涉及多个认知领域，包括感知、记忆、语言和抽象思维能力下降。
2.生长迟缓
苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积，会干扰蛋白质合成，从而影响生长激素的分泌和利用，导致生长迟缓。生长迟缓可能伴随身高低于同龄人平均值，但不一定与智力低下的严重程度成正比。
3.神经发育异常
当苯丙酮尿症未得到及时诊断和治疗时，高浓度的苯丙氨酸会影响神经元的结构和功能，阻碍神经系统的正常发育，导致一系列神经发育异常的表现。这些异常可能包括运动协调障碍、精细运动技能缺陷以及社交互动和沟通技巧的落后。
4.色素沉着不足
苯丙酮尿症患者的黑色素生物合成受阻，主要是因为苯丙氨酸向酪氨酸的转化受到抑制，导致黑色素合成减少，出现皮肤、毛发等处色素减退的情况。典型表现为皮肤、头发颜色浅淡，尤其是暴露于阳光下的区域更为明显。
5.特殊气味
苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸和其他含硫化合物积累，这些物质具有难闻的气味，尤其是在汗液和尿液中更加明显。这种特殊的鼠臭味可以帮助识别此病，但在不同个体之间可能会有差异。
针对苯丙酮尿症的相关检测项目包括血氨基酸分析、尿有机酸测定、DNA分析等。治疗措施主要包括饮食疗法，如低苯丙氨酸配方奶粉替代母乳或普通配方奶粉。家长应注意定期监测患儿的生长发育情况，同时关注其营养均衡，避免食用高蛋白食物，以免加重病情。
2024-02-10 18:34
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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