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18三体综合征宝宝症状
补充说明：18三体综合征宝宝症状
a******W 2022-03-15 19:03
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
18三体综合征宝宝通常表现为生长迟缓、面部畸形、先天性心脏病、小指短、智力低下等症状，建议及时就医进行进一步的基因检测和相关检查以确认诊断。
1.生长迟缓
18三体综合征通常由额外的染色体导致遗传物质异常，影响细胞分裂和分化，进而干扰正常的生长发育。这可能导致身高低于同龄人。生长迟缓表现为身高明显落后于正常儿童平均值，可能伴有体重偏低。
2.面部畸形
由于基因突变，骨骼发育不全或者软组织发育异常，导致面部结构出现畸形。面部畸形主要表现在眼距增宽、鼻梁扁平、耳位低垂等特征。
3.先天性心脏病
心脏是人体最重要的器官之一，当受到额外染色体的影响时，可能会导致心肌发育不良或血管排列异常，从而引发先天性心脏病。先天性心脏病的症状包括呼吸困难、喂养困难以及活动后易疲劳。
4.小指短
额外的染色体会导致特定的基因表达异常，影响手部骨骼的发育，进而造成小指较短的现象。小指短是18三体综合征的一个常见体征，但并不一定具有临床意义。
5.智力低下
智力低下是由多种因素引起的，如大脑发育异常或遗传缺陷，而18三体综合征患者存在智力障碍的可能性较高。智力低下会导致认知能力、学习能力和社交技能等方面受到影响，表现为适应新环境、完成日常任务等方面的挑战。
针对18三体综合征的相关症状，建议进行染色体分析、超声心动图、脑磁共振成像等检查以评估病情严重程度。治疗措施主要包括物理疗法、语言疗法和营养支持，必要时可遵医嘱使用神经营养药物，如甲钴胺片、维生素B12片等。家长应注意定期带患儿进行体检，监测生长发育情况，同时关注早期干预和教育，促进其最大限度的发展潜力。
2024-02-17 16:24
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各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
症状起因：一、肿瘤肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤，这其中多数属于先天性畸形，例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤，如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等，则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说，则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚，切除组织愈多，畸形缺损也愈大。除此以外，放射治疗也可导致组织缺损，特别见于放射性骨坏死，或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。二、损伤随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高，因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤，生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因，有时还可因此伴张口受限，造成真性颞颌关节强直。三、炎症软组织的非特异性炎症可致畸形，但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症，由于骨质坏死，溶解或分离排出，常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外，也可因颌骨生长发育中心，例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。特异性炎症，包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善，坏疽性口炎已日趋少见，因其可引起大片软组织或骨组织坏死，而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭，造成假性颞颌关节强直，故仍应重视。
就诊科室：五官
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1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
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