发病时间：不清楚
新生儿同型胱氨酸尿症症状
补充说明：新生儿同型胱氨酸尿症症状
a******W 2022-03-15 19:02
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿同型胱氨酸尿症的症状包括高氨血症、呕吐、喂养困难、生长迟缓和智力低下，这些症状可能表明代谢异常，需及时就医。
1.高氨血症
高氨血症是由于遗传性代谢障碍导致体内某些酶缺乏，使蛋白质分解代谢受阻，致使血液中氨及其他含氮化合物浓度增高。此时会导致中枢神经系统功能紊乱，出现一系列临床表现。高氨血症的症状通常出现在中枢神经系统，包括头痛、意识障碍等。
2.呕吐
呕吐可能是由胃肠道功能不成熟、乳糖不耐受或其他消化系统问题引起的。这些因素可能导致食物无法被正常消化和吸收，从而引发呕吐反应。呕吐可能发生在任何时间，但常见于进食后，特别是在新生儿期更为普遍。
3.喂养困难
喂养困难可能与口腔运动协调障碍有关，也可能受到高氨血症的影响。这使得新生儿难以吞咽和摄取足够的营养物质。喂养困难表现为新生儿在吸吮、吞咽过程中表现出不适或焦虑，影响其日常饮食活动。
4.生长迟缓
生长迟缓可能与高氨血症导致的营养不良有关，因为高氨血症会影响身体对营养物质的吸收和利用。生长迟缓表现在身高和体重增长低于同龄儿童的平均水平，可能伴有头围偏小。
5.智力低下
智力低下是由高氨血症持续存在导致脑损伤所致，高氨血症会干扰神经递质的合成和释放，进而影响大脑的功能。智力低下的症状包括认知能力落后于同龄人，如学习能力和理解能力差。
针对新生儿同型胱氨酸尿症的症状，可以进行基因检测以确认诊断。新生儿还应进行血液生化检查、脑电图检查等。治疗措施主要包括补充叶酸、维生素B6以及使用L-鸟氨酸-L-门冬酸盐来降低血浆中半胱氨酸水平。新生儿护理时需注意监测新生儿的生命体征，定期评估其生长发育情况，同时避免高蛋白饮食，确保摄入均衡营养。
2024-04-19 08:14
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
维生素B6注射液
1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
肠内营养混悬液(TPF)
本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能，而不能或不愿进食足够数量的常规食物，以满足机体营养需求的应进行肠内营养治疗的病人。主要用于：1.厌食和其相关的疾病-因代谢应激，如创伤或烧伤而引起的食欲不振-神经性/精神性疾病或损伤-意识障碍-心/肺疾病的恶病质-癌性恶病质和癌肿治疗的后期-艾滋病病毒感染/艾滋病；2.机械性胃肠道功能紊乱-颌面部损伤-头颈部癌肿-吞咽障碍-上消化道阻塞，如食管狭窄；3.危重疾病-大面积烧伤-创伤-脓毒血症-大手术后的恢复期；4.营养不良病人的手术前喂养；5.本品能用于糖尿病病人。
食道平散
食道癌、贲门癌、胃癌、贲门痉挛、食道狭窄梗阻、食道炎和各种咽喉炎等。主要用于中、晚期食道癌引起的食道不适、吞咽困难、滴水不下、噎嗝、反涎及各种食道疾患，也可用于放疗，化疗的配合治疗及正常人食道和胃肠道的癌变防治。
