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21三体综合征怎么查出来
补充说明：21三体综合征怎么查出来
a******W 2022-03-15 19:02
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征可以通过荧光原位杂交分析、血清学标志物检测、染色体核型分析、基因芯片技术、羊水穿刺术等医学检查来诊断。由于21三体综合征的诊断涉及染色体异常，建议在专业医疗机构进行进一步评估。
1.荧光原位杂交分析
荧光原位杂交分析通过检测特定区域是否存在非整倍性扩增来诊断21三体综合征。将标记有特定DNA探针的样品与细胞内的DNA杂交，在荧光显微镜下观察并分析结果。
2.血清学标志物检测
血清学标志物检测可辅助判断孕妇是否携带21-三体综合征胎儿的风险。通常包括游离β-hCG和妊娠相关蛋白A水平的定量测定。
3.染色体核型分析
染色体核型分析能够确定是否存在额外的21号染色体，从而帮助诊断21三体综合征。采集外周血液样本后，经过培养、制片、染色等步骤，对细胞中的染色体进行分析。
4.基因芯片技术
基因芯片技术利用DNA或RNA片段上的核酸序列信息，寻找与之互补配对的待检标本中相应靶标的核酸序列，进而实现对目标分子的快速定性、定量或定位分析。将待测样品与预先设计好的含有已知序列寡核苷酸探针的芯片进行杂交反应，然后通过检测芯片上各位置出现的杂交信号强度来判断待测样品中是否存在目标基因及其表达量。
5.羊水穿刺术
羊水穿刺术是获取胎儿细胞以进行遗传学分析的一种方法，有助于诊断21三体综合征。在超声引导下使用细针抽取一定量羊水，随后送至实验室进行细胞培养及染色体分析。
上述各项检查前，应避免空腹状态，以免影响血糖、血脂等相关指标的准确性。建议提前预约检查时间，并按医嘱准备。
2024-03-20 01:46
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
