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甲基丙二酸血症和丙酸血症的区别
补充说明：甲基丙二酸血症和丙酸血症的区别
2022-03-15 19:03
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
甲基丙二酸血症和丙酸血症的区别主要在于发病原因不同、症状不同、治疗方法不同等，需要根据具体情况进行详细的分析。
1、发病原因不同
甲基丙二酸血症主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶等引起的，属于常染色体隐性遗传代谢病。而丙酸血症主要是由于酶缺乏、二氢酶复合物增多等原因引起的，属于常染色体隐性遗传代谢病。
2、症状不同
甲基丙二酸血症患者会出现嗜睡、昏迷、惊厥、肌无力、心律失常等症状。而丙酸血症患者会出现面色苍白、乏力、运动障碍、呼吸困难等症状，严重者可能会出现昏迷的情况。
3、治疗方法不同
甲基丙二酸血症患者可以在医生的指导下口服左卡尼汀、维生素B12、葡萄糖酸锌等药物进行治疗。而丙酸血症患者可以遵医嘱使用碳酸氢钠、枸橼酸钾、乳酸钠等药物进行治疗。
此外，还有基因检测等方面的不同。在日常生活中，患者要注意饮食健康，多吃新鲜的水果蔬菜，少吃辛辣刺激油腻的食物，保证充足的睡眠，养成良好的生活习惯。如果出现不适症状，建议及时就医治疗，以免延误病情。
2022-06-06 10:18
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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