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成人半乳糖血症的症状
补充说明：成人半乳糖血症的症状
2022-01-26 19:27
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王志明 主治医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：内分泌科常见病，糖尿病，甲亢，加减，高血压，胃炎，等
提问
成人半乳糖血症的症状主要有黄疸、呕吐、精神不振等。
1、黄疸
成人半乳糖血症是指血中半乳糖增高，导致巩膜、皮肤、黏膜和其他组织和体液发生黄染的疾病。患者会出现巩膜发黄的症状，同时还可能伴随皮肤发黄、尿液发黄等症状。
2、呕吐
成人半乳糖血症患者还可能会出现呕吐的症状，呕吐物为奶块或者乳汁，呕吐后患者可能会出现体重减轻的情况。
3、精神不振
如果患者没有及时治疗，还可能会出现精神不振的情况，同时还可能会伴随疲乏、困倦等症状。
除此之外，还可能会出现腹泻、腹痛等症状。建议患者及时就医，可以在医生指导下通过维生素B6、维生素B12等药物进行治疗。必要时，还可以通过血液透析等方式进行治疗。
2022-02-25 16:55
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
