发病时间：不清楚
补充说明：小儿苯丙酮尿症怎么治疗
2021-12-06 17:51
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于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
小儿苯丙酮尿症的治疗主要是使用低苯丙氨酸配方奶粉，同时控制低苯丙氨酸的浓度。苯丙酮尿症一旦确诊应立即开始治疗，开始时间越早预后越好。最好在出生后一个月内进行治疗，可以避免对神经系统造成不可逆转的伤害。小婴儿可以选择母乳喂养，较大婴儿及幼儿可以添加辅食，辅食必须注意多吃稀饭、面包、鸡蛋等食物，主要以低蛋白，低苯丙氨酸饮食为原则。添加程度由血液中苯丙氨酸浓度决定，低苯丙氨酸饮食需要持续到青春期甚至终生。
2022-02-21 10:40
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
