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氨基酸代谢病有哪些症状
补充说明：氨基酸代谢病有哪些症状
2022-01-26 19:27
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钟定沅 主治医师 广东省第二中医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，甲状腺疾病，痛风，高尿酸血症，高脂血症，高血压，骨质疏松，月经不调，多囊卵巢综合症，肥胖症等疾病的中西医诊治
提问
氨基酸代谢病常见的症状有生长发育迟缓、骨骼畸形、肝脏肿大等，患者需要根据不同的症状，在医生的指导下进行针对性治疗。
1、生长发育迟缓
氨基酸代谢病是一种遗传性疾病，由于氨基酸代谢障碍，导致蛋白质在体内不能被完全代谢，从而引起生长发育迟缓的情况。患者可以在医生的指导下使用生长激素、碳酸钙等药物进行治疗。
2、骨骼畸形
由于氨基酸代谢异常，导致体内的苯丙氨酸、酪氨酸等氨基酸无法转化为其他的氨基酸，从而在体内堆积，引起骨骼畸形的症状。患者可以在医生的指导下使用维生素B6片、甲钴胺片等药物进行治疗。
3、肝脏肿大
肝脏是氨基酸代谢的主要器官，如果患者体内的氨基酸代谢异常，导致肝脏无法正常代谢，大量的氨基酸在肝脏内堆积，会引起肝脏肿大的情况。患者可以在医生的指导下使用甘草酸二铵胶囊、双环醇片等药物进行治疗。
除此之外，氨基酸代谢病还可能会出现神经系统症状、心脏系统症状等，建议患者及时去医院就医，明确疾病对症治疗。
2022-03-14 14:04
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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