发病时间：不清楚
先天性高氨血症是什么遗传病
补充说明：先天性高氨血症是什么遗传病
2021-11-29 17:42
我要咨询
精选回答(1)
尹婉宜 副主任医师 河北医科大学第一医院 三甲
擅长：擅长白血病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤、原发性免疫性血小板减少症、骨髓增生异常综合征等各种血液病中西医结合治疗。
提问
先天性高氨血症可能不是遗传病，儿童先天性高氨血症是由于尿素循环过程中某些酶的缺乏引起的 。临床症状的严重程度与酶缺乏的程度平行，完全酶缺乏症患儿症状较重，发病较早，新生儿期为暴发性高氨血症。母乳喂养产生的外源性氨和体内蛋白水解产生的内源性氨都因酶缺陷不能合成尿素而出现高氨血症。
2021-12-17 17:28
举报相关问题
向医生提问
肝功能严重损伤时尿素合成障碍导致血氨浓度升高。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
健康问答
