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苯丙酮尿症能治好吗
补充说明：苯丙酮尿症能治好吗
2022-01-05 15:34
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盛晓茜 副主任医师 沈阳市中医院 三甲
擅长：硕士研究生学位，副主任中医师， 擅长治疗各种肾病，难治性泌尿系感染，前列腺炎，肾虚，汗证以及失眠。
提问
苯丙酮尿症一般不能治好，只能通过服用药物控制病情。苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。
苯丙酮尿症的患者由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。临床上主要表现为智力发育迟缓、精神发育迟滞、以及出现癫痫发作等症状。由于苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，通常不能够治好，只能通过服用药物控制病情。患者可以在医生的指导下服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗，可以有效地缓解患者的症状。
另外，建议患者平时可以多吃一些富含维生素的食物，如苹果、西红柿等，可以补充身体所缺失的营养，还能够增强身体抵抗力，有利于病情的恢复。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就诊治疗。
2022-02-25 09:42
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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