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苯丙氨酸酮尿症能痊愈吗
补充说明：苯丙氨酸酮尿症能痊愈吗
2022-01-05 15:34
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盛晓茜 副主任医师 沈阳市中医院 三甲
擅长：硕士研究生学位，副主任中医师， 擅长治疗各种肾病，难治性泌尿系感染，前列腺炎，肾虚，汗证以及失眠。
提问
通常情况下，苯丙氨酸酮尿症一般不能痊愈。
苯丙氨酸酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，主要是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。患者一般会出现智力发育迟缓、以及出现癫痫发作等症状。由于苯丙氨酸是人体内的一种氨基酸，是人体内合成蛋白质的重要物质，而苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者缺陷，会导致蛋白质的合成出现障碍，从而使患者出现一系列的临床症状。虽然苯丙氨酸酮尿症不能治愈，但是可以通过早期诊断、早期治疗，改善患者的症状，减少疾病对患者身体的损伤。
建议患者及时到医院进行检查，可以在医生的指导下，服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。在日常生活中，患者还需要注意避免进食含有苯丙氨酸的食物，如奶油、蛋黄等，以免加重病情。
2022-02-25 09:42
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严重饥饿或未经治疗的糖尿病人血糖浓度低导致糖异生加强，脂肪酸氧化加速产生大量乙酰—CoA，而葡萄糖异生使草酰乙酸耗尽，而后者又是乙酰—CoA进入柠檬酸循环所必需的，由此乙酰—CoA转向酮体的方向。最终血液和尿液中出现了大量的酮体。
症状起因：胰岛素严重不足时草酰乙酸减少，故大量乙酰辅酶A不能充分进入三羧酸循环氧化而生成大量酮体，如超过其氧化利用能力，便可积聚为高酮血症和酮尿。糖尿病患者由于胰岛素不足，外源性和内源性甘油三酯移除减弱，血液中甘油三酯常增高。另外胰岛素不足时，由于三羧酸循环及磷酸戊糖通路减弱，糖异生加强，使乙酰辅酶A积聚，故乙酰辅酶A合成胆固醇增加，从而形成高胆固醇血症，伴同高甘油三酯血症和高游离脂肪酸血症总称高脂血症，并与蛋白质和载脂蛋白结合形成高脂蛋白血症。糖尿病人高脂血症及高脂蛋白血症与动脉硬化和血管并发症有重要的关系。
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就诊科室：内分泌
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