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镰状细胞贫血可遗传吗
补充说明：镰状细胞贫血可遗传吗
2021-12-06 17:51
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朱中山 副主任医师 湖南省脑科医院 三甲
擅长：肺癌、肝癌、乳腺癌、肠癌、鼻咽癌等肿瘤的放疗、化疗、生物免疫治疗工作
提问
镰状细胞贫血可遗传 。镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白病。因β－肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白，取代了正常Hb。表现为慢性溶血性贫血、易感染和慢性局部缺血导致器官组织损害。若一对健康人生出了一个患有镰状细胞贫血的孩子，这对健康夫妇的基因型应为杂合子as，其再生一个孩子患镰状细胞贫血的概率为25％。其遗传几率与父母的基因型有关。
2022-02-25 09:43
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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