发病时间：不清楚
什么叫纯合子家族性高胆固醇血症
补充说明：什么叫纯合子家族性高胆固醇血症
2021-12-06 17:51
家族性高胆固醇血症 脂蛋白血症 高胆固醇血症 黄瘤 心血管疾病
我要咨询
精选回答(1)
王志明 主治医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：内分泌科常见病，糖尿病，甲亢，加减，高血压，胃炎，等
提问
纯合子家族性高胆固醇血症即家族性高倍他脂蛋白血症 。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄瘤、早期心血管疾病、阳性家族史。是最严重的脂代谢疾病，能引起各种威胁生命的心血管并发症，是冠状动脉粥样硬化性心脏病的重要危险因素。治疗目标将低密度脂蛋白胆固醇水平降低至每升2．5毫摩尔以下或较治疗前降幅大于等于50％，治疗方式包括生活方式改变、药物治疗、肝移植。药物治疗包括他汀类药物、洛美他派、米泊美生钠、依折麦布等。
2022-03-21 18:19
举报相关问题
向医生提问
家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
奥利司他胶囊
奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制（减轻体重、维持体重和预防反弹）的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率，包括高胆固醇血症、2型糖尿病，糖耐量低减，高胰岛素血症、高血压，并可减少脏器中的脂肪含量。
辅酶Q10片
本品用于下列疾病的辅助治疗：1、心血管疾病，如：病毒性心肌炎、慢性心功能不全。2、肝炎，如：病毒性肝炎、亚急性肝坏死、慢性活动性肝炎。3、癌症的综合治疗：能减轻放疗、化疗等引起的某些不良反应。
血栓心脉宁胶囊
开窍醒神，活血化瘀。适用于脑血栓、冠状动脉粥样硬化性心脏病、心绞痛等症。
