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经典型苯丙酮尿症最为关键的治疗
补充说明：经典型苯丙酮尿症最为关键的治疗
a******W 2022-03-22 18:38
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
经典型苯丙酮尿症的治疗包括低苯丙氨酸饮食、苯丙氨酸代谢酶促治疗、新生儿筛查及早期诊断、遗传咨询、定期监测血浆氨基酸水平等。针对该疾病，建议采取上述治疗措施。
1.低苯丙氨酸饮食
通过限制日常摄入的苯丙氨酸含量来减少其对神经系统的影响。因为经典型苯丙酮尿症患者体内缺乏将苯丙氨酸转化为酪氨酸的酶，导致苯丙氨酸及其有毒代谢产物积累，引起神经细胞损伤。低苯丙氨酸饮食可降低血液中苯丙氨酸浓度，减轻神经损害。
2.苯丙氨酸代谢酶促治疗
通过合成或提高体内缺少的酶活性，促进苯丙氨酸向酪氨酸转化，降低血液中苯丙氨酸浓度。此方法针对经典型苯丙酮尿症中由于基因突变导致的酶缺乏问题发挥作用。补充缺失的酶有助于改善患者脑内神经递质合成不足引起的智力低下、运动发育迟缓等症状。
3.新生儿筛查及早期诊断
新生儿出生后采集脐带血标本进行实验室检测，及时发现并开始管理高苯丙氨酸血症。早期诊断有助于预防高苯丙氨酸血症所致神经发育障碍，因为婴儿的大脑在出生后的头几年中处于快速发育阶段，对环境变化非常敏感。
4.遗传咨询
由专业医生评估家族史并提供关于疾病风险和可能影响的信息交流过程。遗传咨询可以帮助了解父母双方携带的致病基因类型以及传递给子女的概率，从而预测后代患病可能性，并指导生育决策。
5.定期监测血浆氨基酸水平
定期抽取血液样本送到实验室分析其中的氨基酸含量，通常每4-6周一次。此举旨在跟踪患者接受低苯丙氨酸饮食后效果如何，并调整治疗方案以防耐受不良或出现其他并发症。
除上述措施外，建议定期进行心理评估，监测患者的心理状态，早期识别并干预可能出现的认知和行为问题。同时，应关注患者的营养均衡，避免食用高苯丙氨酸食物如肉类、奶制品等，以免加重病情。
2024-02-06 18:02
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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