发病时间：不清楚
苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是
补充说明：苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是
a******W 2022-03-22 18:37
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状，包括智力低下、运动发育迟缓、小脑共济失调、震颤和肌张力增高，这些症状的出现与该疾病特定的代谢异常有关，建议及时就医以评估和管理这些症状。
1.智力低下
苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失，使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸。缺乏酪氨酸会影响神经递质合成，进而影响大脑功能。智力低下的表现可能包括认知能力、学习能力和社交技能的明显落后，这些都与大脑的功能有关。
2.运动发育迟缓
由于中枢神经系统受损，会导致运动协调和精细运动技能的延迟发展。运动发育迟缓可能导致孩子在爬行、坐立和行走等基本运动技能上的延迟。
3.小脑共济失调
当患者的小脑受到损害时，可能会导致肌肉不自主地收缩，从而引发共济失调的症状。共济失调通常表现为步态不稳、肢体摇晃等症状，严重时甚至会出现站立困难的情况。
4.震颤
震颤可能是由神经系统的异常活动引起的，如过度活跃的锥体外系或内源性阿片类物质减少。震颤可发生在身体任何部位，但常见于手部，且可能因紧张或焦虑而加剧。
5.肌张力增高
肌张力增高可能与中枢神经系统损伤、遗传因素或其他神经退行性疾病有关。这种高肌张力可能导致僵硬感、动作笨拙以及某些姿势的保持困难。
针对上述症状，建议进行新生儿筛查血样采集以检测是否存在苯丙酮尿症。必要时，医生会根据具体情况开具相应的实验室检查单。治疗措施主要是饮食控制，避免食用含苯丙氨酸的食物，同时补充特殊配方奶粉。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，确保其营养均衡，并遵循医嘱调整饮食计划。
2024-02-03 01:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
