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甲基丙酸血症有什么症状
补充说明：甲基丙酸血症有什么症状
a******W 2022-03-22 18:35
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
甲基丙酸血症的症状包括代谢性酸中毒、呼吸困难、呕吐、嗜睡、昏迷，这些症状可能随年龄增长而变化，若出现相关症状应及时就医。
1.代谢性酸中毒
由于甲基丙二酸血症患者体内缺乏催化甲基丙二酸降解为乙酰辅酶A的相应酶系，导致甲基丙二酸及其衍生物在体内的蓄积。这些物质会干扰机体正常的酸碱平衡，使血液中氢离子浓度增高，引发代谢性酸中毒。此病症涉及全身多个器官系统，但核心影响肝脏和肾脏功能，进而出现上述不适症状。
2.呼吸困难
甲基丙酸血症会影响患者的肺部功能，导致氧气交换障碍，从而引起呼吸困难的症状。这种症状通常发生在胸部区域，是由胸壁肌肉收缩不足引起的。
3.呕吐
当甲基丙酸积累到一定水平时，会导致胃肠道黏膜受损，刺激胃肠平滑肌产生强烈的恶心和呕吐反射。呕吐通常发生于腹部，可能伴有腹痛或腹泻等消化道症状。
4.嗜睡
甲基丙酸血症可能导致中枢神经系统功能紊乱，神经细胞能量供应不足，进而引起嗜睡的现象。嗜睡状态多见于头部位置较低的位置，如床沿或枕头上。
5.昏迷
昏迷是甲基丙酸血症最严重的症状之一，此时大脑无法有效地利用葡萄糖作为能源，转而依赖脂肪酸氧化来提供能量。然而，由于甲基丙二酸的堆积，脂肪酸的氧化过程受到抑制，导致脑细胞缺氧和代谢障碍，最终进入昏迷状态。昏迷通常发生在颅内，是一种意识丧失的状态，可由多种原因引起。
针对甲基丙酸血症的相关症状，可以进行血液生化检测以评估氨基酸谱和有机酸水平。基因检测也可用于诊断特定的遗传缺陷。治疗措施包括饮食控制和补充叶酸，必要时需遵医嘱使用维生素B12。患者应避免高蛋白饮食，保持充足的水分摄入，定期监测电解质平衡，确保充足的休息，避免过度疲劳。
2024-03-28 22:32
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代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。
