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唐氏综合征孕妈妈有什么症状吗?
补充说明：唐氏综合征孕妈妈有什么症状吗?
a******W 2022-03-22 18:20
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征孕妈妈可能会出现扁头畸形、鼻梁低平、眼距增宽、通贯掌、肌张力低下等症状，建议及时就医进行专业评估和诊断。
1.扁头畸形
由于患儿颅骨发育异常，颅骨各骨板之间缺乏软组织连接而变得薄弱，在睡眠时受压变形，导致出现扁头畸形。主要表现为头部两侧扁平或呈斜坡状，常见于患有唐氏综合症的婴儿。
2.鼻梁低平
由于染色体畸变影响了胎儿的生长发育，导致面部骨骼发育不全，进而引发鼻梁低平的症状。通常伴随有上颌骨发育不足和前额狭窄，是唐氏综合征患者常见的面容特征之一。
3.眼距增宽
眼距增宽可能与染色体异常有关，因为基因突变导致眼睛周围的结构发育不正常，从而引起眼眶之间的距离加宽。典型表现为眼窝间距明显大于正常人，使得眼睛看起来呈现外凸状态。
4.通贯掌
通贯掌多为遗传因素所致，若父母一方存在此特征，则子女患病概率增加。此外，也可能是由染色体异常引起的，如21-三体综合征，即唐氏综合征，此时可表现为特殊面容并伴有智力低下。主要特征为手掌上的横纹从大拇指延伸到小指，有时还会伴随着其他先天性缺陷。
5.肌张力低下
肌张力低下主要是由于神经系统的发育异常，导致肌肉控制能力减弱，这是唐氏综合征中常见的运动障碍表现之一。此类患者的肌肉松弛无力，容易疲劳，日常活动受限。
针对唐氏综合征的相关诊断，可以进行无创产前DNA检测、羊水穿刺等检查项目来确认。治疗措施包括早期的行为训练和后期的康复治疗，必要时需配合营养支持治疗。孕期女性应注意均衡饮食，避免高龄妊娠，定期进行孕期筛查和诊断，以尽早发现并干预相关风险。
2024-02-26 23:38
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通贯掌是指掌纹两线合并为一线贯通全掌。通贯掌纹，是一种很特殊的掌纹。智慧线和感情线合为一，横贯全掌，为真通贯掌。其它各种通贯掌都是假通贯掌。有通贯掌纹者，命运很不同，概因掌纹与其它相关因素所致。这种掌纹多见于先天愚型( 即21- 三体综合征)及13- 三体综合征患儿。但不是所有通贯掌的孩子都有染色体疾病，在正常人中，约有5% ～ 8%的人是通贯掌。
症状起因：通贯掌者有极强的遗传倾向，即其人的体质、智力、寿命、疾病的发展状况，均与父母情况接近，并没有发现通贯掌者智力低下的规律。通过遗传，在亲子之间，通贯掌很容易桥贯掌向转化。 先天愚型( 即21- 三体综合征)及13- 三体综合征也可能引起通贯掌。先天愚型的孩子，除了有通贯掌之外，还有智力低下、经常张口伸舌、牙齿发育不全、身材矮小、手指发育不良等多种症状。13- 三体综合征的孩子，除有通贯掌外，还有小头、智力低下、鼻梁凸出、眼睑下垂、小下颌、小眼球、拇指短等症状。
可能疾病： 小儿帕套综合征
常见检查：
就诊科室：中医
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