发病时间：不清楚
目前苯丙酮尿症可行的有效治疗方法
补充说明：目前苯丙酮尿症可行的有效治疗方法
a******W 2022-03-22 18:38
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症可以通过饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、BH4补充剂、BHMT酶促治疗、四氢生物蝶呤合成酶基因活化剂等方法进行治疗。
1.饮食疗法
通过限制摄入天然含高苯丙氨酸的食物，如肉类、乳制品等，并增加低苯丙氨酸食物如豆类、坚果来降低血浆中苯丙氨酸浓度。适用于新生儿至6岁之间的患者，以减少神经系统的损害风险。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉，确保每日摄入量符合推荐值。适用于出生后立即开始，直至达到目标控制水平为止。
3.BH4补充剂
BH4是酪氨酸羟化酶辅因子，其缺乏导致PKU。补充BH4可提高体内苯丙氨酸代谢能力。对于某些特定类型的PKU患者有效，需根据临床需要调整剂量。
4.BHMT酶促治疗
BHMT催化将高苯丙氨酸转化为对肝脏无害的化合物。提高此酶活性有助于减轻肝脏负担。针对改善肝脏功能紊乱引起的症状和体征。
5.四氢生物蝶呤合成酶基因活化剂
通过激活四氢生物蝶呤合成酶基因表达，促进苯丙氨酸向酪氨酸转化。用于那些由于基因突变导致该酶活性减低的个体。
在实施任何治疗前，应咨询专业医生以评估患儿的具体情况及制定个性化管理方案。定期监测血液中苯丙氨酸含量，确保在正常范围内，以预防潜在的智力发育迟缓或其他并发症的发生。
2024-03-08 18:38
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
