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枫糖尿病症状
补充说明：枫糖尿病症状
a******W 2022-03-22 18:39
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
枫糖尿病症状包括代谢性酸中毒、呼吸急促、喂养困难、皮肤苍白、生长迟缓，这些症状可能表明孩子患有枫糖尿病，建议立即就医。
1.代谢性酸中毒
由于枫糖尿症患者体内缺乏某些酶，导致有机酸不能正常代谢，这些有机酸积累并进入血液，形成酸性环境，进而引发代谢性酸中毒。该症状涉及全身多个器官系统，但主要影响肾脏和中枢神经系统。
2.呼吸急促
当枫糖尿症患者出现代谢性酸中毒时，会导致身体内二氧化碳潴留，从而引起呼吸加深加快以排出过多的二氧化碳。此症状通常发生在急性发作期，表现为呼吸频率增加而深度不变。
3.喂养困难
因为枫糖尿症患者的味觉异常，可能会对某些食物产生厌恶感，从而导致喂养困难。这种症状可能会影响任何年龄段的人群，但更常见于儿童。
4.皮肤苍白
枫糖尿症可导致贫血的发生，贫血会使红细胞数量减少，血红蛋白浓度降低，使皮肤和黏膜组织缺氧，从而呈现苍白的颜色。上述症状多见于长期存在该病且未及时治疗者。
5.生长迟缓
由于枫糖尿症影响了蛋白质合成和利用，从而干扰了正常的生长发育过程，导致生长迟缓。生长迟缓可能伴随整个疾病的进程，特别是在新生儿和婴儿时期更为明显。
针对枫糖尿病的症状，可以进行基因检测来确认诊断。此外还可以做尿液分析、血液生化检查等实验室检查。对于枫糖尿症，主要是通过饮食控制和营养支持治疗，必要时需遵医嘱使用左卡尼汀口服溶液、复方乳酸菌素颗粒等药物改善病情。建议密切监测孩子的生长发育情况，确保摄入均衡的营养，并遵循医生制定的管理计划。
2024-02-27 15:40
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代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。
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