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新生儿足底血筛查,苯丙酮尿症值高怎么办
补充说明：新生儿足底血筛查,苯丙酮尿症值高怎么办
a******W 2022-03-22 18:34
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿足底血筛查中苯丙酮尿症值高时，可以采取饮食控制、低苯丙氨酸配方奶粉、BH4补充剂、新生儿遗传代谢病筛查等治疗措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.饮食控制
限制摄入富含苯丙氨酸的食物，如乳制品、肉类及某些坚果。通过降低体内苯丙氨酸浓度来减少其对神经系统的影响，从而缓解相关临床表现。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配方奶粉替代普通婴儿配方奶，其中苯丙氨酸含量较低。该配方可提供必需营养素同时减少苯丙氨酸摄入量，有助于控制血液中苯丙氨酸水平。
3.BH4补充剂
BH4是合成酪氨酸所必需的辅因子，在医师指导下每日服用一定剂量。提高脑内多巴胺前体的合成能力，改善智力发育迟缓等症状。
4.新生儿遗传代谢病筛查
采集新生儿足跟血样进行实验室检测，通常在出生后数天内完成。此筛查旨在早期发现并干预可能存在的先天性代谢异常，包括苯丙酮尿症。
家长应密切监测孩子的生长发育情况，定期复查苯丙酮尿症指标，以便及时调整治疗方案。此外，适当的运动锻炼也有助于促进孩子健康成长，但需注意避免过度疲劳及受伤风险。
2024-03-11 14:01
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
