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新生儿苯丙酮尿症筛查不正常怎么办
补充说明：新生儿苯丙酮尿症筛查不正常怎么办
a******W 2022-03-22 18:37
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿苯丙酮尿症筛查不正常时，可以采取低苯丙氨酸饮食、BH4补充剂、脑功能训练、新生儿遗传代谢病筛查等治疗措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.低苯丙氨酸饮食
通过限制食物中苯丙氨酸摄入量来控制血浆苯丙氨酸浓度，每日摄入量不超过每公斤体重2mg。此方法有助于降低血浆苯丙氨酸水平，减少神经递质前体的合成，减轻高苯丙氨酸对中枢神经系统造成的损害。
2.BH4补充剂
BH4是酪氨酸羟化酶辅因子，在体内参与生物合成反应。补充BH4可提高患者体内酪氨酸羟化酶活性，促进多巴胺、去甲肾上腺素等神经递质合成。苯丙酮尿症患者由于基因突变导致肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法将苯丙氨酸转化为酪氨酸，进而影响到多巴胺、去甲肾上腺素等神经递质的合成。补充BH4能够部分弥补这一缺陷，改善患者的临床症状。
3.脑功能训练
针对新生儿苯丙酮尿症患儿开展早期综合干预项目，包括认知、语言及运动康复训练，以支持其大脑发育。早发现并采取低苯丙氨酸饮食管理有助于预防智力低下及其他神经发育迟缓相关问题。定期评估并调整康复计划内容至关重要。
4.新生儿遗传代谢病筛查
新生儿出生后72小时内采集足跟血标本，通过实验室检测分析是否存在特定的生物标志物异常。该措施旨在识别可能引起神经系统损伤或其他健康问题的先天性代谢障碍，如苯丙酮尿症。早期诊断和治疗可以显著改善预后。
新生儿苯丙酮尿症筛查结果异常需及时就医，由专业医生进一步确诊并制定个性化治疗方案。家长应密切监测宝宝生长发育指标，定期复查相关生化指标，同时关注婴儿可能出现的行为改变，如过度活动或社交互动减少。
2024-02-15 13:44
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
