发病时间：不清楚
苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间
补充说明：苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间
a******W 2022-03-22 18:37
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症患儿最初可能出现智力低下、生长迟缓、神经兴奋性增高、特殊气味、色素缺乏性皮肤病变等症状，如果这些症状出现，应尽快就医进行基因检测和相关代谢分析。
1.智力低下
由于基因突变导致患者体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失，使得苯丙酮酸等代谢物蓄积，干扰了脑发育，进而影响智力水平。主要表现在大脑功能减退，包括认知、语言和运动能力下降。
2.生长迟缓
由于苯丙酮尿症导致蛋白质合成障碍，从而影响生长激素的分泌和利用，使患儿身高低于同龄人。身高测量落后于同龄儿童平均值。
3.神经兴奋性增高
当苯丙酮尿症未得到及时诊断和治疗时，高苯丙氨酸血症持续存在，会导致中枢神经系统中神经递质的不平衡。过多的苯丙氨酸会抑制多巴胺的合成，而多巴胺是具有抑制作用的神经递质，因此会引起神经兴奋性的增高。表现为易激惹、过度活跃或难以集中注意力。
4.特殊气味
苯丙酮尿症患者的肝脏无法正常代谢产生的一种叫做苯乙酸的物质，这种物质会在尿液和汗液中积累并释放出特殊的鼠臭味。体表散发出难闻的鼠臭味是该病的特征之一，通常在新生儿期即可察觉。
5.色素缺乏性皮肤病变
由于酪氨酸酶受抑制，黑色素合成减少，导致皮肤、毛发和眼睛的颜色变浅。常见于面部、颈部和躯干，尤其是摩擦部位如腋窝和腹股沟。
针对上述症状，建议进行遗传咨询、血液或唾液检测以确认是否为苯丙酮尿症携带者。确诊后，医生可能会推荐进行脑电图、头颅MRI等检查以评估神经发育情况。治疗措施可能包括饮食控制，即低苯丙氨酸配方奶或食物，以及必要时的补充治疗。家长应注意定期监测孩子的生长发育指标，确保其营养均衡，并遵循医嘱调整饮食计划。
2024-03-14 11:01
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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