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马凡氏综合症眼睛能治疗吗

发病时间:不清楚

马凡氏综合症眼睛能治疗吗

补充说明:马凡氏综合症眼睛能治疗吗

a******W 2022-03-22 18:12

马凡氏综合症 眼睛 马凡氏综合征 常染色体显性遗传病 视力模糊 眼痛 视力 眼压 裂隙灯

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精选回答(1)

李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

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马凡氏综合征通常不能被治愈,但可以预防心血管事件发生。
马凡氏综合征为常染色体显性遗传病,致病基因位于2号染色体长臂21区,涉及编码结缔组织中纤维蛋白的多个基因,这些基因突变会导致结缔组织中的蛋白质结构异常,使结缔组织变得脆弱、弹性降低,从而引起器官和组织的形态和功能改变。
患者可能伴随眼部不适症状,如视力模糊或眼痛等,需要及时就医以评估是否与马凡氏综合征有关。
在诊断马凡氏综合征时,应考虑进行全面的眼部检查,包括视力测试、眼压测量和裂隙灯检查,以评估视网膜和其他眼部结构的健康状况。

2024-02-05 18:53

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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。

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