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新生儿苯丙酮尿症能治好吗鼠尿味
补充说明：新生儿苯丙酮尿症能治好吗鼠尿味
a******W 2022-03-22 18:35
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿苯丙酮尿症通过早期诊断和治疗，如低苯丙氨酸饮食及特殊配方奶粉，通常可以控制症状，使患儿达到正常生长发育状态。
新生儿苯丙酮尿症是因为基因突变导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而引起苯丙氨酸及其代谢产物在体内的积累，产生鼠尿味。
此外，还应考虑是否存在甲状腺功能减退或其他代谢紊乱疾病，这些都可能导致类似的气味。
针对新生儿苯丙酮尿症，家长需密切监测孩子的临床表现，并定期进行血液中苯丙氨酸浓度检测，以确保治疗效果及时调整饮食方案。
2024-02-27 04:46
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
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阿法骨化醇片
1.佝偻病和软骨病。 2.肾性骨病。 3.骨质疏松症。 4.甲状旁腺功能减退症。
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