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假肥大肌营养不良症状
补充说明：假肥大肌营养不良症状
a******W 2022-03-22 18:24
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
假肥大肌营养不良的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、站立及行走困难、呼吸功能障碍，建议及时就医以获得适当的治疗和管理。
1.肌无力
假肥大肌营养不良症是由于基因突变导致肌细胞膜上的Duchenne型肌营养不良蛋白功能丧失，影响肌肉收缩和维持，进而引发肌无力。肌无力主要表现在四肢近端，如大腿和臀部，随着病情进展可扩散至全身。
2.肌萎缩
肌萎缩是由于神经-肌肉接头传递功能障碍所致的一种以骨骼肌纤维体积减小,数量减少,伴有肌肉力量减弱为主要特征的一种疾病。假肥大肌营养不良症患者存在持续的肌肉损伤和修复过程，导致肌肉组织逐渐被结缔组织替代，从而引起肌萎缩。肌萎缩通常首先出现在下肢远端，随后向上蔓延至躯干和上肢。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在特定年龄阶段内，运动技能未达到预期水平的情况。假肥大肌营养不良症患者的肌力下降会影响其运动能力，导致运动发育迟缓。运动发育迟缓可能从新生儿期开始显现，包括俯卧抬头、独坐、爬行等关键里程碑事件延迟。
4.站立及行走困难
由于假肥大肌营养不良症导致肌力下降，尤其是下肢肌群，使患者难以保持身体平衡和支撑体重，因此会出现站立及行走困难的症状。站立及行走困难通常最先出现于下肢，表现为迈步短促、易跌倒等情况。
5.呼吸功能障碍
呼吸功能障碍是由胸廓、肺实质或呼吸中枢的结构异常或功能缺陷所引起的病症。假肥大肌营养不良症患者随着病情进展，会因肌无力导致呼吸肌麻痹而出现呼吸功能障碍。呼吸功能障碍可能导致患者出现咳嗽无力、呼吸急促等症状，严重时甚至需要依赖辅助通气设备。
针对假肥大肌营养不良症状，建议进行血液肌酶检测、肌肉活检以及基因检测来确诊。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。患者应避免度活动，注意休息，保证充足睡眠，同时遵循医嘱调整饮食，确保摄入均衡的营养，有助于延缓病情进展。
2024-02-13 16:29
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
