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18三体综合征检查的是什么
补充说明:18三体综合征检查的是什么
a******W 2022-03-23 16:10
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18三体综合征检查的是是否存在18号染色体的异常增多,即三体性状。
18三体综合征是由于18号染色体多了一条而导致的遗传性疾病,导致基因数量增加,影响细胞分化与功能调控。患者可能表现为智力低下、面部畸形、生长迟缓、先天性心脏病等。其中,智力低下是最显著的症状,通常伴有不同程度的认知障碍和社会适应困难。
针对18三体综合征的诊断,常用的方法包括羊水穿刺、绒毛取样以及无创产前DNA检测。这些测试均采集胎儿组织样本以评估其染色体组成。该疾病的治疗主要是对症和支持疗法,如物理治疗、语言治疗和营养支持。对于特定并发症,如心脏缺陷,可能需要手术干预。
建议定期进行孕期筛查和超声波检查,早期发现并干预可改善预后。同时关注患儿的心理健康,提供适宜的学习环境和社交机会。
2024-04-09 21:06
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各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂:Treacher Collin(下颌骨发育不全),Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大,外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
症状起因:一、肿瘤肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤,这其中多数属于先天性畸形,例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤,如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等,则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说,则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚,切除组织愈多,畸形缺损也愈大。除此以外,放射治疗也可导致组织缺损,特别见于放射性骨坏死,或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。二、损伤随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高,因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤,生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因,有时还可因此伴张口受限,造成真性颞颌关节强直。三、炎症软组织的非特异性炎症可致畸形,但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症,由于骨质坏死,溶解或分离排出,常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外,也可因颌骨生长发育中心,例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。特异性炎症,包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善,坏疽性口炎已日趋少见,因其可引起大片软组织或骨组织坏死,而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭,造成假性颞颌关节强直,故仍应重视。
就诊科室:五官
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