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精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

生出唐氏宝宝可以考虑采取遗传咨询、产前诊断、孕期营养支持、心理支持治疗、新生儿先天性心脏病手术等治疗措施。如果症状持续或加剧,建议患者及时就医。
1.遗传咨询
遗传咨询通常由经过专业培训的医生对有家族史的夫妇进行风险评估和指导,帮助他们了解可能存在的遗传风险。此措施有助于识别携带者并预测后代患病概率,从而做出明智决策。对于唐氏综合症,可提供针对性建议。
2.产前诊断
通过羊水穿刺、绒毛取样术或无创DNA检测等方式获取胎儿细胞样本进行分析,通常在怀孕中期进行。产前诊断能够直接检测是否存在特定染色体异常,如21三体综合征,是预防唐氏综合症的关键手段之一。
3.孕期营养支持
孕妇应保证均衡饮食,摄入富含叶酸、铁质及蛋白质的食物,并避免高糖、高脂食物。良好的营养状态有助于胎儿健康发育,减少出生缺陷风险;可降低神经管缺陷发生率,进而影响到唐氏综合症的发生几率。
4.心理支持治疗
心理支持治疗包括心理咨询、认知行为疗法等方法,在整个孕期或分娩前后为父母提供情感和信息上的支持。旨在减轻家庭因生育唐氏儿带来的压力与负担,并促进积极育儿心态;有利于创造有利环境以促进孩子身心健康。
5.新生儿先天性心脏病手术
针对确诊的先天性心脏缺陷患儿施行开胸直视下修补或其他相应手术干预。早期纠正先天性心脏病可显著改善预后,降低因心功能不全导致并发症的风险;虽然不能改变已经发生的唐氏综合症相关特征,但能提高生活质量。
面对唐氏综合症,关键是做好充分的信息告知与风险沟通工作。在整个备孕期间以及孕期过程中,都要保持乐观的心态,不要给自己太大的心理压力,以免不利于优生优育。

2024-01-30 11:53

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疾病百科

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先天性心脏病 (先心病,心脏病,小儿先心病)

先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展,目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗,预后较前有明显的改观。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

地高辛片

1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全;对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血甲状腺功能低下维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差;2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速

参倍固肠胶囊

固肠止泻,健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻,腹痛,肢体倦怠,神疲懒言,形寒肢冷,食少,腰膝酸软;肠易激综合症(腹泻型)见上述症候者。

复合维生素片

用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血

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