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新生儿21三体综合征有什么症状
补充说明：新生儿21三体综合征有什么症状
a******W 2022-03-23 16:11
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿21三体综合征通常表现为生长迟缓、面部畸形、先天性心脏病、消化道畸形和肌张力低下，诊断通常需要通过染色体分析确认，建议及时就医。
1.生长迟缓
21-三体综合征患者由于染色体异常导致基因表达失调，干扰了正常的生长发育过程。生长迟缓表现为身高和体重低于同龄儿童平均水平，可能伴随头围偏小。
2.面部畸形
21-三体综合征中特定的遗传变异会影响面部结构的正常发育，可能导致面部畸形。面部畸形可能包括眼距增宽、鼻梁扁平、耳位低垂等特征。
3.先天性心脏病
21-三体综合征中的某些基因与心脏发育有关，这些基因的异常可能会增加患先天性心脏病的风险。先天性心脏病可涉及心脏的不同部位，如心室壁变薄、瓣膜功能不全等，导致血液循环障碍。
4.消化道畸形
21-三体综合征中的一些基因参与了胎儿时期消化系统的形成和发育，其变异可能导致消化道畸形。消化道畸形可以涉及从口腔到肛门的任何部位，常见的是幽门梗阻、脐膨出等。
5.肌张力低下
21-三体综合征患者的神经发育受干扰，影响大脑控制肌肉的能力，进而出现肌张力低下的情况。肌张力低下主要表现在肢体活动时缺乏正常的阻力感，可能导致姿势和运动协调障碍。
针对21-三体综合征的症状，建议进行无创产前DNA检测、羊水穿刺等以确认诊断。治疗通常需要多学科团队协作，包括物理、职业和言语疗法。患儿护理需特别注意营养支持，避免感染风险，并定期监测生长发育指标。
2024-03-06 14:51
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各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
症状起因：一、肿瘤肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤，这其中多数属于先天性畸形，例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤，如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等，则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说，则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚，切除组织愈多，畸形缺损也愈大。除此以外，放射治疗也可导致组织缺损，特别见于放射性骨坏死，或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。二、损伤随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高，因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤，生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因，有时还可因此伴张口受限，造成真性颞颌关节强直。三、炎症软组织的非特异性炎症可致畸形，但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症，由于骨质坏死，溶解或分离排出，常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外，也可因颌骨生长发育中心，例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。特异性炎症，包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善，坏疽性口炎已日趋少见，因其可引起大片软组织或骨组织坏死，而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭，造成假性颞颌关节强直，故仍应重视。
就诊科室：五官
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