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苯丙酮尿症需要治疗多久
补充说明:苯丙酮尿症需要治疗多久
a******W 2022-03-23 16:09
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精选回答(1)
因为每一个孩子的身体情况是不一样的,因而得了苯丙酮尿症后掌握病情的时候也是因人而异的,提议家长在孩子患病后,不仅要按时到正规的三甲医院门诊选择检测,同时也要积极的配合医生选择正确的方法选择医治。
2022-03-23 18:30
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。