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21三体综合征怀孕症状
补充说明：21三体综合征怀孕症状
a******W 2022-03-23 16:13
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
21三体综合征的怀孕症状包括面部畸形、生长迟缓、肌张力低下、喂养困难和智力落后，这些症状可能在孕期或出生后出现，建议及时就医进行专业评估和诊断。
1.面部畸形
21三体综合征患者由于染色体异常导致基因表达失调，影响到骨骼和软组织发育，从而出现面部畸形。面部畸形可能包括眼距增宽、鼻梁扁平、耳位低垂等特征。
2.生长迟缓
21三体综合征是由21号染色体多了一条所致。染色体异常会影响细胞分裂和分化，导致身体各系统的生长发育受阻，进而表现为生长迟缓。生长迟缓通常表现在身高和体重方面，低于同龄人的平均水平。
3.肌张力低下
21三体综合征中神经元功能异常，可能会导致肌肉控制能力下降，引发肌张力减低的现象。肌张力低下可能导致肢体被动伸展，伴有过度松弛感。
4.喂养困难
21三体综合征患儿因消化系统发育不完善，可能存在吞咽协调障碍，加上口腔运动功能缺陷，容易引起喂养困难。喂养困难主要体现在进食时间延长、需要特殊姿势或工具辅助进食等方面。
5.智力落后
21三体综合征是遗传性染色体病，智力受到显著影响，主要是因为特定基因的功能缺失或突变引起的中枢神经系统发育异常。智力落后会导致学习能力和适应社会环境的能力明显低于同龄人水平，日常生活中表现出自理能力差等问题。
针对21三体综合征的相关诊断，建议进行无创产前DNA检测、羊水穿刺等检查以确认胎儿是否存在染色体异常。确诊后，应考虑终止妊娠。对于已经出生的21三体综合征患儿，可采取物理疗法、职业疗法以及早期教育干预等方法来促进其发展。同时，家长要关注孩子的营养摄入，保证充足睡眠，并定期带孩子进行相关评估，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-02-12 18:23
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各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
症状起因：一、肿瘤肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤，这其中多数属于先天性畸形，例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤，如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等，则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说，则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚，切除组织愈多，畸形缺损也愈大。除此以外，放射治疗也可导致组织缺损，特别见于放射性骨坏死，或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。二、损伤随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高，因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤，生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因，有时还可因此伴张口受限，造成真性颞颌关节强直。三、炎症软组织的非特异性炎症可致畸形，但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症，由于骨质坏死，溶解或分离排出，常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外，也可因颌骨生长发育中心，例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。特异性炎症，包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善，坏疽性口炎已日趋少见，因其可引起大片软组织或骨组织坏死，而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭，造成假性颞颌关节强直，故仍应重视。
就诊科室：五官
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