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上海新生儿疾病筛查多久出结果
补充说明：上海新生儿疾病筛查多久出结果
a******W 2022-03-23 16:13
新生儿疾病筛查 遗传病 甲状腺功能减低 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查一般在2-7天出结果，最长一般不会超过2周。但由于地区和医院级别不同，出结果的时间也会有所差异。
新生儿疾病筛查是一种通过抽血检查，检查新生儿是否存在遗传病的检查方式，一般是在新生儿出生后72小时内进行检查，主要筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等疾病。
上述三种疾病是国家规定的一类新生儿筛查病种，一般出生后2-7天内的新生儿都需要进行筛查，如果检查结果为阳性，则需要进行复查，如果复查结果为阴性，一般不需要再进行筛查。
如果确诊为上述三种疾病，新生儿可能会出现智力低下、生长发育障碍、皮肤异常、喂养困难等症状，严重时还可能会出现生活不能自理的情况。因此，建议家长及时带新生儿就医，以免延误病情。
2022-03-23 18:53
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
