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新生儿疾病筛查未通过怎么办
补充说明：新生儿疾病筛查未通过怎么办
a******W 2022-03-23 16:13
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查未通过可以采取基因检测和分子诊断、靶向治疗、新生儿遗传代谢病筛查治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因检测和分子诊断
基因检测通常采用血液、唾液或脐带血样进行DNA分析，分子诊断涉及特定基因变异的鉴定。这些方法旨在识别导致新生儿疾病的具体基因异常，从而提供针对性治疗方案。未通过筛查可能涉及到特定基因突变引起的疾病，因此需要进一步的基因检测来确认诊断。
2.靶向治疗
如果确诊为某种遗传性疾病，则需遵医嘱使用相应的靶向药物进行干预。针对某一特定分子通路或蛋白的功能异常而设计的靶向药能够有效地阻断或纠正相关生物过程的失调状态，改善病情并预防进一步发展。
3.新生儿遗传代谢病筛查
新生儿遗传代谢病筛查是常规出生后几天内对婴儿体内某些物质浓度进行快速检测的过程，若发现异常则需进一步检查及处理。此筛查有助于早期发现并干预多种可能导致神经系统损伤甚至生命危险的先天性代谢障碍，降低致残率和死亡风险。
需要注意的是，在处理未通过筛查的情况时，应保持冷静并遵循专业医生的指导，同时避免过度焦虑，以免影响母婴的心理健康。
2024-03-02 19:00
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
电子血压计
用于测量人体血压及脉搏。(不适用于新生儿及婴幼儿)
人血白蛋白
1.失血创伤、烧伤引起的休克。2.脑水肿及损伤引起的颅压升高。3.肝硬化及肾病引起的水肿或腹水。4.低蛋白血症的防治。5.新生儿高胆红素血症。6.用于心肺分流术、烧伤的辅助治疗、血液透析的辅助治疗和成人呼吸窘迫综合征。
单唾液酸四己糖神经节苷脂钠注射液
用于治疗血管性或外伤性中枢神经系统损伤；脊髓损伤；脑萎缩脑梗死，脑出血，脑损伤小儿脑瘫，新生儿缺氧缺血性脑病，小儿周围神经炎帕金森氏病糖尿病颅神经病变；糖尿病周围神经病变；周围神经病变。
静注人免疫球蛋白(pH4)
1.原发性免疫球蛋白缺乏症，如X联锁低免疫球蛋白血症，常见变异性免疫缺陷病，免疫球蛋白G亚型缺陷病等。2.继发性免疫球蛋白缺陷病，如重症感染，新生儿败血症等。3.自身免疫性疾病，如原发性血小板减少性紫癜，川崎病。
