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肌营养不良怎么查
补充说明：肌营养不良怎么查
a******W 2022-03-23 16:12
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良可以通过肌酶测定、肌肉活检、基因检测、神经传导速度测试、心脏超声等医学检查进行诊断。这些检查有助于评估肌肉功能和可能的遗传因素。如果症状或体征指向肌营养不良，建议寻求神经肌肉科医生进行进一步评估。
1.肌酶测定
通过测量血液中特定的蛋白质水平来评估肌肉受损程度，有助于诊断肌营养不良。抽取肘部或腿部静脉血样，在无菌条件下送至实验室分析，通常在空腹状态下进行。
2.肌肉活检
活检是取出一小块组织样本以观察其结构和功能是否异常的一种方法，可帮助确认是否存在肌营养不良。局部麻醉下从大腿或手臂取一小块肌肉组织，随后对其进行显微镜下观察。
3.基因检测
通过检测与肌营养不良相关的基因突变来确诊，是最准确的方法之一。采集口腔黏膜细胞后对DNA序列进行分析，结果通常需数天至一周时间才能得出。
4.神经传导速度测试
此检查用于评估神经信号传导的速度和力量，可以辅助判断肌营养不良患者的病情进展。医生会在四肢放置电极刺激周围神经，记录电信号传导的时间和强度。
5.心脏超声
心脏超声能够显示心脏大小、瓣膜运动及心室收缩功能等信息，有助于识别肌营养不良引起的潜在心脏受累情况。患者仰卧位躺在检查床上，由超声医师使用探头轻柔地扫过胸部上方。
以上各项检查前应避免剧烈运动，以免影响肌酶值。建议咨询专业医生并按指导完成相关准备事宜。
2024-04-20 16:05
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医生为了诊断或鉴别诊断神经肌肉疾病，取出身体某些部位的肌肉(黄豆粒大小)进行显微镜或电镜下检查。取出肌肉的部位，由肌病的性质(远端或近端受累？)和病情发展程度所决定。肌活检是创伤性检查，但目前又不能由其他检查所代替，包括基因检查在内的所有辅助检查也不能取代肌肉活检。
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