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怎样处理21三体综合征患者
补充说明：怎样处理21三体综合征患者
a******W 2022-03-23 16:11
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征的治疗可采取遗传咨询、产前诊断、行为疗法、营养支持治疗等治疗措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.遗传咨询
遗传咨询通常由经过专业培训的医务人员为有家族史者提供相关风险评估及建议。此措施有助于了解21三体综合征的遗传模式及风险因素，指导家庭成员做出明智决策。
2.产前诊断
通过羊水穿刺、绒毛取样等方式获取胎儿DNA样本并分析是否存在21号染色体异常。目的是早期发现并预防21三体综合征患儿出生，减少家庭和社会负担。
3.行为疗法
针对21三体综合征患者的行为特点制定个性化训练计划，在专业人士指导下逐步改善其社交技能和适应能力。行为疗法旨在帮助患者建立积极自我概念、提高生活满意度以及促进家庭和谐。
4.营养支持治疗
营养支持治疗包括调整饮食结构、补充必要的维生素和矿物质，并监测体重变化。良好的营养状况有助于维持免疫功能、促进生长发育及减轻代谢紊乱。
面对21三体综合征，应采取综合管理策略，除上述措施外，还需关注患者的教育需求，提供适当的学习环境和支持系统。同时，定期进行全面的医学评估和随访是必不可少的，以监测潜在并发症并及时干预。
2024-02-21 18:25
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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