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绒毛染色体核型分析是检查什么病
补充说明：绒毛染色体核型分析是检查什么病
a******W 2022-03-23 16:12
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
绒毛染色体核型分析通过染色体分析、血常规、尿液分析、甲状腺功能测定、肝功能检测等医学检查，以评估胎儿是否存在染色体异常，如唐氏综合征。如果怀疑有相关疾病，建议及时就医进行相应检查。
1.染色体分析
通过观察染色体的数量和结构异常来诊断遗传疾病。采集外周血液样本，在实验室中培养并制备细胞核分裂象，然后使用特殊技术如荧光原位杂交对染色体进行分析。
2.血常规
用于评估红细胞、白细胞及血小板等指标是否正常，辅助判断是否存在贫血、感染等问题。抽取静脉血送至检验室进行离心分离后检测。
3.尿液分析
可反映肾脏和泌尿系统的健康状况，包括蛋白质、葡萄糖、颜色等参数。通常采用即时测试条或自动化仪器分析新鲜离体尿液样品。
4.甲状腺功能测定
可以确定甲状腺是否分泌过多或过少的激素，以诊断甲亢或甲减等疾病。空腹状态下抽血化验，采样后需立即送往实验室进行检测。
5.肝功能检测
旨在评估肝脏的功能状态，包括转氨酶水平、胆红素浓度等指标。一般在空腹至少8小时后抽取血液标本，随后将样品送往实验室进行分析。
以上各项检查前，应避免进食高脂肪食物以及饮酒，以免影响某些项目的准确性。此外，孕妇进行绒毛染色体核型分析时，应告知医生自身是否有药物过敏史或其他相关禁忌情况。
2024-03-08 02:59
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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