发病时间：不清楚
21-三体综合征临界高风险是怎么回事
补充说明：21-三体综合征临界高风险是怎么回事
a******W 2022-03-23 16:11
21-三体综合征 开放性神经管缺陷 胎儿 染色体异常 遗传咨询
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21-三体综合征临界高风险可能与遗传物质异常、母龄效应、开放性神经管缺陷、药物影响或环境因素有关。该情况可能导致胎儿染色体异常，需进行进一步的遗传咨询和产前诊断。
1.遗传物质异常
21-三体综合征是由于染色体异常所致，即第21号染色体多了一条。这会导致基因数量增加，进而引起一系列临床表现。针对此类情况，可以考虑进行无创DNA检测、羊水穿刺等针对性的诊断手段来进一步确认。
2.母龄效应
随着孕妇年龄的增长，卵子老化可能导致胚胎发育过程中出现异常，从而增加患病的风险。对于这种情况，建议患者遵医嘱使用叶酸片、维生素B6片等药物进行治疗。
3.开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷是指胎儿颅骨和脊柱之间的中线结构未完全闭合，导致脑室系统与外界相通。这种先天畸形可能与21-三体综合征有关。如果确诊为开放性神经管缺陷，则需要及时就医，在医生指导下通过手术的方式进行治疗，如后路显微椎管减压术、硬膜外腔粘连松解术等。
4.药物影响
孕期用药不当可能会干扰正常的细胞分裂过程，导致染色体不分离，从而增加患21-三体综合征的风险。若确定是由药物引起的，应立即停用相关药物，并咨询医生是否需要进行其他治疗措施。
5.环境因素
环境中存在的一些有害物质，如放射线暴露或化学毒物接触，可能会影响胚胎发育，增加21-三体综合征的风险。减少环境污染对身体健康的影响，如远离辐射源或佩戴防护设备以降低辐射暴露量。
定期进行产前筛查和超声波检查是必要的，以监测任何潜在的问题并采取适当的干预措施。必要时，可咨询专业遗传咨询师，评估个人风险并制定个性化管理计划。
2024-01-31 14:53
举报相关问题
向医生提问
开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
症状起因：这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
可能疾病：小儿神经管畸形
就诊科室：生殖健康
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
