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新生儿疾病筛查结果查询多久出结果
补充说明：新生儿疾病筛查结果查询多久出结果
a******W 2022-03-23 16:13
新生儿疾病筛查 性疾病 甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查结果一般需要2-4周出结果，但具体时间需要根据当地医院的情况进行判断，无法一概而论。
新生儿疾病筛查主要是对新生儿的遗传代谢性疾病进行筛查，如先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。如果当地医院的医疗水平比较高，可能出结果的时间会比较快，一般2周左右就会出结果。但如果当地医院的医疗水平比较低，可能出结果的时间会比较慢，需要4周左右才能出结果。
新生儿疾病筛查是一种简便、有效、经济、无创的检查方法，一般在出生后的72小时内进行，主要是对先天性遗传代谢性疾病进行筛查，可以及时发现新生儿是否存在遗传代谢性疾病，以便及时进行治疗，避免对新生儿的生长发育造成不良影响。
另外，在进行新生儿疾病筛查时，需要注意避免吃奶过量，以免影响检查结果。如果出现异常情况，建议家长及时带新生儿就医。
2022-03-23 19:58
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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