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新生儿疾病筛查结果多久能出来
补充说明：新生儿疾病筛查结果多久能出来
a******W 2022-03-23 16:13
新生儿疾病筛查 性疾病 甲状腺功能减低 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查主要是指新生儿先天性疾病筛查，一般新生儿疾病筛查结果通常在2-7天内出来。
新生儿疾病筛查是一种通过抽血化验检查新生儿是否存在遗传代谢性疾病的检查方式，主要是检查甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等疾病。若新生儿出生后出现皮肤黄染、发育迟缓、眼距宽、塌鼻梁、舌头肥大等情况，应及时前往医院就诊，进行新生儿疾病筛查。
如果新生儿疾病筛查结果为阳性，应及时携带新生儿前往医院就诊，明确原因后给予针对性治疗。如果新生儿疾病筛查结果为阴性，一般情况下在2-7天内会出来。
新生儿疾病筛查通常是在出生后2-3天内进行，由于新生儿的各个系统发育不完善，可能会影响到筛查结果的准确性，因此需要进行多次筛查，以提高筛查结果的准确性。
2022-03-23 20:10
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
