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唐氏综合征提示临界风险要不要重?
补充说明：唐氏综合征提示临界风险要不要重?
a******W 2022-03-23 16:11
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
建议进行进一步的无创DNA检测或羊水穿刺等产前诊断来确认是否存在唐氏综合征。
由于唐氏综合征是21号染色体三体所致，通过进一步的诊断可以准确评估胎儿患该疾病的风险，并采取适当的干预措施。
如果孕妇年龄大于35岁，则其发生染色体异常的概率会增加，此时可能需要重新考虑是否继续妊娠。
面对唐氏综合征的高风险时，应综合考虑家庭因素、经济条件以及个人意愿，做出最适合自己的决定。
2024-04-10 23:57
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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