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21-三体综合征低风险什么原因造成的
补充说明：21-三体综合征低风险什么原因造成的
a******W 2022-03-23 16:13
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21-三体综合征低风险通常是因为遗传突变、染色体畸变、母龄效应、环境因素或药物影响所致。该疾病需要专业医生评估，建议患者到医院进行进一步的遗传咨询和产前诊断。
1.遗传突变
遗传突变是指基因序列发生改变，可能导致某些关键基因的功能缺失或异常。这些基因可能参与调控细胞分裂和分化过程，进而影响染色体的稳定性。针对遗传突变引起的21-三体综合征，可以考虑使用靶向基因疗法进行治疗，如CRISPR-Cas9技术。
2.染色体畸变
染色体畸变指的是染色体结构或数量上的异常，包括缺失、重复、倒位等。这些异常会导致部分或全部染色体上携带的基因表达异常，从而引起一系列临床表现。对于染色体畸变导致的21-三体综合征，可遵医嘱采用营养支持治疗的方式改善症状，如高蛋白饮食。
3.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子质量下降，易出现染色体非整倍性的情况，导致胚胎发育过程中出现21号染色体数目异常的现象。针对母龄效应所致的问题，可通过定期孕检来监测胎儿健康状况，必要时可在医生指导下服用叶酸片、维生素B6片等药物补充叶酸和维生素B6，以促进胎儿神经系统的正常发育。
4.环境因素
环境因素包括物理、化学、生物等多方面的影响，例如放射线暴露、某些化学物质接触等，都可能干扰正常的细胞分裂过程，增加染色体异常的风险。针对由环境因素诱发的21-三体综合征，应采取相应措施规避相关风险，如孕期尽量远离辐射源，减少化学物质的直接接触。
5.药物影响
孕期用药不当可能会对胚胎造成一定的损伤，影响胚胎的生长发育，导致染色体异常的发生概率增高。若孕妇在怀孕期间存在用药史，且怀疑是药物引起的21-三体综合征，则需要及时就医，在专业医生的指导下完善相关检查并评估是否为药物原因导致的染色体异常。
建议关注新生儿的生长发育情况，定期进行体检以及相应的筛查项目，如新生儿代谢病筛查、听力筛查等，以早期发现并干预潜在的问题。同时，优化孕期保健，如均衡饮食、规律运动和充足休息，有助于降低21-三体综合征的风险。
2024-04-05 04:35
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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