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多发性骨骺发育不良症状
补充说明：多发性骨骺发育不良症状
a******W 2022-03-23 16:10
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
多发性骨骺发育不良的症状包括身材矮小、生长迟缓、骨骼畸形、关节僵硬、负重困难，建议及时就医以获得适当的治疗和管理。
1.身材矮小
多发性骨骺发育不良是由于遗传因素导致的软骨细胞分化异常，影响了正常的骨生长和发育。身高受遗传因素和生长激素的影响，当基因突变时，可能会影响软骨细胞的功能，进而影响身高的增长。身高变化主要反映在长骨的增长上，如股骨和胫骨等，这些骨骼的末端即为骨骺。
2.生长迟缓
多发性骨骺发育不良患者体内生长因子分泌不足，影响软骨细胞增殖和钙化过程，从而减缓了骨生长速度。生长迟缓通常表现在儿童期，涉及多个长骨的生长，如肱骨、尺骨和桡骨等。
3.骨骼畸形
骨骼畸形可能是由基因突变引起的软骨细胞功能障碍所致，导致骨骺提前闭合，引发骨骼生长不均匀。畸形可发生在任何骨骼，但常见于脊柱、肋骨和四肢。
4.关节僵硬
关节僵硬主要是因为软骨损伤后修复不当或者炎症反应导致关节周围肌肉韧带粘连，使关节活动受限。关节僵硬通常出现在膝关节、肘关节等大关节处。
5.负重困难
负重困难是因为患处因骨骺过早融合而出现承压能力下降的情况，此时容易发生骨折。这种情况可能会导致患者无法承受正常体重，尤其是在下肢负重时更为明显。
针对多发性骨骺发育不良的症状，建议进行X线检查以评估骨骼发育情况，必要时还可进行血液生化检查，包括电解质分析和甲状腺功能测定。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持以及在严重情况下考虑使用生长激素替代疗法。患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的维生素D和钙，以促进骨骼健康，避免过度运动造成的关节负担，减少受伤风险。
2024-01-24 12:21
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多发生骨骺发育不良(multipleepiphysial dysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。
