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侏儒症预防和治疗
补充说明：侏儒症预防和治疗
a******W 2022-03-23 16:09
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
侏儒症的预防和治疗包括遗传咨询与家族分析、适时的生长监测、营养支持与补充维生素D和钙、避免或停止使用影响生长的药物以及早期识别和治疗可能的原发病。
1.遗传咨询与家族分析
通过了解家族中相关病例及遗传模式，提供信息并降低心理压力。针对高风险家庭进行基因检测和咨询，以帮助做出决策。
2.适时的生长监测
定期测量身高、体重，比较同龄人数据，便于发现生长偏离情况。在整个儿童期每6个月至一年进行一次生长监测，确保孩子处于正常生长轨道上。
3.营养支持与补充维生素D和钙
均衡饮食，保证摄入足够的蛋白质、脂肪和碳水化合物，以及必要的微量元素如铁、锌等。此外，额外补充维生素D和钙有助于骨骼健康。制定个性化膳食计划，并定期评估其适宜性；对于需要额外补给者，在医师指导下服用相应保健品。
4.避免或停止使用影响生长的药物
某些药物会影响人体内激素水平，从而干扰正常的生长发育过程。在使用任何新药前应仔细阅读说明书，并咨询医生关于潜在副作用的问题。
5.早期识别和治疗可能的原发病
原发性疾病可能导致生长迟缓或停止，早期诊断和治疗可以改善预后。定期体检包括常规实验室检查和必要时的影像学检查，特别是对于有家族史者。
若患者存在身材矮小或其他疑似的生长发育问题，建议及时前往内分泌科进行专业评估和诊治。
2024-02-26 07:15
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矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异
氨肽素硫酸锌片
用于小儿食欲不振、偏食、厌食及缺锌引起的侏儒症等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
