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进行性肌营养不良病因
补充说明：进行性肌营养不良病因
a******W 2022-03-23 16:14
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
进行性肌营养不良可能是由遗传因素、神经递质代谢异常、基因突变、肌肉细胞损伤或神经营养因子缺乏引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传因素
遗传因素导致特定基因缺陷或缺失，影响肌肉生长和维持，引起进行性肌营养不良。这些基因编码蛋白质参与肌肉结构和功能维护。针对遗传性进行性肌营养不良，可采用针对性基因疗法如反义寡核苷酸、RNA干扰技术等来纠正异常表达的基因。
2.神经递质代谢异常
神经递质代谢异常会影响神经信号传导至肌肉，可能导致进行性肌营养不良。这可能与某些酶或受体的功能障碍有关。对于由神经递质代谢异常引起的进行性肌营养不良，可以考虑使用促进神经递质合成或改善其代谢的药物，例如左旋多巴、甲钴胺等。
3.基因突变
基因突变是进行性肌营养不良的主要原因，涉及多种基因，包括DMD基因、BMD基因等。这些基因编码与肌肉发育相关的蛋白，突变会导致蛋白功能丧失或异常。DMD/BMD基因突变可通过分子诊断方法检测，如聚合酶链反应和测序法。确诊后，可遵医嘱使用利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等延缓病情进展。
4.肌肉细胞损伤
肌肉细胞损伤可能导致部分肌纤维坏死，周围肌纤维代偿增粗，但不能完全补偿受损肌纤维的数量，进而出现肌无力的症状。这是由于肌细胞受到外伤或感染等因素的影响而发生的一种病理生理过程。患者可在医生指导下通过康复训练如渐进式抗阻训练、功能性锻炼等方式增强肌力，减少肌萎缩。
5.神经营养因子缺乏
神经营养因子对神经元和肌肉细胞的存活、分化和再生至关重要。神经营养因子缺乏可能导致肌肉萎缩和肌无力，进一步发展为进行性肌营养不良。补充神经营养因子可以通过注射神经营养因子蛋白或者口服神经营养因子前体来进行治疗，如依达拉奉、丁苯酞软胶囊等。
建议定期进行神经系统体检，监测肌力和运动功能变化，以及进行血清肌酸激酶水平检测以评估肌肉损伤程度。适当的营养支持和物理治疗也有助于延缓病情进展。
2024-03-14 09:22
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肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。
症状起因：目前肌肉萎缩尚无统一分类，我们从临床实际出发，结合病原因分类如下。一、神经源性肌萎缩主要是脊髓和下运动神经元病变引起。见于脊椎椎骨骨质增生、椎间盘病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、神经损伤、脊髓空洞症、运动神经元性疾病、格林-巴利综合征、脑部病变和脊髓病变导致的废用性肌萎缩症等。二、肌源性肌萎缩常见于肌营养不良、营养不良性肌强直症、周期性麻痹、多发性肌炎、外伤如挤压综合征等、缺血性肌病、代谢性肌病、内分泌性肌病、药源性肌病、神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无力等。三、废用性肌萎缩上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起，全身消耗性疾病如甲状腺功能亢进、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等。四、其他原因性肌萎缩如恶病质性肌萎缩、交感性肌营养不良等。
就诊科室：外科
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绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
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结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎，外阴干燥，
