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21三体综合征怎么看结果

发病时间:不清楚

21三体综合征怎么看结果

补充说明:21三体综合征怎么看结果

a******W 2022-03-23 16:14

21三体综合征 胎儿 羊水穿刺 染色体异常 智力低下 面部畸形 孕期检查 发育 孕妇

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

21三体综合征的筛查结果通过计算得到的数值来判断,正常值小于2.5分。若数值大于2.5分,则提示胎儿患21三体综合征的风险较高,建议进一步进行无创DNA或羊水穿刺等检查以确认诊断。
该检查用于评估21三体综合征的风险,正常范围为小于2.5分。高于2.5分可能表明存在21三体综合征的风险,这可能与特定染色体异常有关,导致智力低下、面部畸形和其他健康问题。针对21三体综合征,目前尚无特效治疗方法,主要是对症支持治疗。建议定期进行孕期检查,如超声波检查和血液生化检查,以监测胎儿发育情况。
建议孕妇在医生指导下进行产前诊断,如羊水穿刺或绒毛取样术,以获取更准确的诊断信息。同时,保持良好的生活习惯,均衡饮食,适当运动,有助于降低21三体综合征的风险。

2024-04-04 06:23

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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