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21三体综合征检查
补充说明：21三体综合征检查
a******W 2022-03-23 16:11
21三体综合征 羊水穿刺 胎儿 开放性神经管缺陷 18-三体综合征
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征的检查可以通过荧光原位杂交分析、血清学标志物检测、染色体核型分析、羊水穿刺、脐带血采集等医学检查进行诊断。这些检查需要在专业医疗机构进行，建议患者及时就医以获取准确的诊断结果。
1.荧光原位杂交分析
荧光原位杂交分析通过检测特定基因区域的数量来诊断21三体综合征。利用标记有特定DNA探针的荧光分子与细胞内的DNA杂交，以评估目标基因是否存在异常。
2.血清学标志物检测
血清学标志物检测可辅助判断胎儿是否存在开放性神经管缺陷、18-三体综合征和21-三体综合征等疾病。通常抽取孕妇血液样本并对其中的生物标志物浓度进行定量分析。
3.染色体核型分析
染色体核型分析能够确定是否存在染色体数量或结构异常，包括21三体综合征。此方法涉及从血液或其他组织中提取细胞，并对其进行培养以扩增染色体数目；然后使用特殊技术对这些细胞进行固定和染色，最后显微镜下观察并拍摄细胞图像。
4.羊水穿刺
羊水穿刺用于获取胎儿细胞进行染色体分析，直接诊断胎儿是否患21三体综合征。医生在超声波引导下将一根细针插入孕妇腹部，抽取少量羊水进行实验室分析。
5.脐带血采集
脐带血采集是新生儿出生后立即采取的一种医疗手段，可用于存储未污染的干细胞，以备日后可能需要时使用。由专业医护人员在无菌条件下采集婴儿的脐带血样，并送至指定机构保存。
以上各项检查均需在专业医疗机构完成。建议提前预约，并按医嘱准备，避免进食高脂肪食物及饮酒，以免影响某些项目的准确性。
2024-04-01 14:37
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开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
症状起因：这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
可能疾病：小儿神经管畸形
就诊科室：生殖健康
