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新生儿疾病筛查地贫阳性怎么办
补充说明：新生儿疾病筛查地贫阳性怎么办
a******W 2022-03-23 16:14
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿疾病筛查地贫阳性可以采取基因活化治疗、红细胞生成素治疗、铁螯合剂治疗、输血治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因活化治疗
基因活化治疗通过使用特定的药物来改善地中海贫血患者的基因表达，从而提高其造血功能。此方法旨在纠正地中海贫血患者基因异常导致的红细胞生产不足。地贫是由于珠蛋白基因突变引起的一种遗传性溶血性贫血，此时应用上述方法可使异常基因恢复正常功能，促进正常血红蛋白的合成，减少溶血现象的发生。
2.红细胞生成素治疗
红细胞生成素治疗通常包括皮下注射或静脉注射红细胞生成素药物，如阿法依那西普、达雷马鲁单抗等，以增加骨髓产生红细胞的能力。该治疗适用于地贫引起的贫血，因为地贫会导致红细胞寿命缩短，进而影响血液中的红细胞数量。红细胞生成素能够刺激骨髓产生更多的红细胞，帮助纠正贫血状态。
3.铁螯合剂治疗
铁螯合剂治疗通常采用口服给药的方式，例如使用去铁胺片、去铁酮颗粒等药物，以降低体内铁负荷。地贫患者常伴随铁代谢障碍，导致铁超载，加重病情。铁螯合剂能有效去除多余的铁质，减轻铁超载对身体的损伤。
4.输血治疗
输血治疗通常需要定期输入匹配的红细胞或其他血液制品，具体频率取决于患者的具体情况。对于重型地贫患者，输血是常规治疗方法之一，可以补充缺乏的血红蛋白，缓解贫血症状。但需注意控制输血频率，以免过度输入异体血液导致感染风险增加。
建议密切监测患儿的生长发育及血液学指标，特别是血红蛋白水平，以便及时发现并处理可能出现的问题。此外，家长还应注意营养均衡，避免食用可能会影响铁吸收的食物，如咖啡、茶等。
2024-03-16 04:25
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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