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新生儿疾病筛查结果正常是怎么样的

发病时间:不清楚

新生儿疾病筛查结果正常是怎么样的

补充说明:新生儿疾病筛查结果正常是怎么样的

a******W 2022-03-23 16:14

新生儿疾病筛查 甲状腺功能减低 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 甲状腺功能减退症 缺陷 癫痫 缺氧

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

新生儿疾病筛查结果正常一般是指在新生儿出生后,对新生儿的疾病进行筛查,其结果通常是指新生儿没有患有先天性疾病。

新生儿疾病筛查是一种简便、有效、经济的方法,是通过抽血检查,从而判断新生儿是否存在先天性疾病的检查方法,一般在新生儿出生后3-7天进行检查。新生儿疾病筛查结果包括多种,如先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、遗传性代谢缺陷病、癫痫等。如果新生儿的筛查结果显示为正常,一般代表新生儿不存在上述疾病。

如果新生儿存在上述疾病,建议及时到医院进行详细的检查,以免延误病情。在日常生活中,建议家长注意新生儿的护理工作,避免新生儿出现感染、缺氧等情况,以免影响新生儿的生长发育。

2022-03-23 21:52

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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