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新生儿疾病筛查出地贫不去复查会怎样
补充说明：新生儿疾病筛查出地贫不去复查会怎样
a******W 2022-03-23 16:14
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿疾病筛查中发现地贫后，未进行复查可能延误诊断和治疗。建议及时带新生儿到医院进行血红蛋白电泳、HbA2定量分析、血清铁蛋白测定、血红蛋白浓度、红细胞渗透压测定等进一步检查以评估病情。地贫是一种遗传性血液疾病，未及时处理可能影响新生儿的生长发育。
1.血红蛋白电泳
通过检测血液中的血红蛋白分子结构异常来诊断地中海贫血等遗传性溶血性疾病。将采集的血液样本进行离心分离后，使用特定仪器对血红蛋白分子进行分离和分析。
2. HbA2定量分析
HbA2是红细胞中的一种血红蛋白类型，其含量可作为地贫诊断及监测指标之一。利用高效液相色谱法或其他相应技术对从全血或红细胞提取物中所测得的HbA2含量进行定量分析。
3.血清铁蛋白测定
铁蛋白水平能反映体内储存铁量，有助于评估是否缺铁或是否存在铁负荷过量的情况。通常采用放射免疫法或化学发光免疫分析仪进行快速检测。
4.血红蛋白浓度
血红蛋白浓度降低可见于各种贫血状态，包括缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血以及地中海贫血等。通过抽取一定体积的静脉血样，在实验室中测量其中的血红蛋白含量。
5.红细胞渗透压测定
渗透压值可用于判断是否有溶血现象发生，进而辅助诊断地中海贫血。采血后立即滴入含有特定浓度葡萄糖溶液的专用试管内，并记录出现溶血的时间点。
以上各项检查结果解读需由专业医师协助完成。建议家长带孩子到正规医院进行复查，以确保准确性和安全性。
2024-02-28 12:11
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
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