发病时间：不清楚
小孩遗传代谢病怎么办
补充说明：小孩遗传代谢病怎么办
a******W 2022-03-23 16:09
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小孩遗传代谢病可以通过饮食控制、维生素补充、酶替代疗法、基因治疗、肝脏移植等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议及时就医以评估治疗方案。
1.饮食控制
通过限制特定食物摄入来减少或消除某些特定的致病物质，如苯丙氨酸、酪氨酸等。此方法有助于减轻由高苯丙氨酸血症引起的神经系统损害，因为低苯丙氨酸饮食可降低血液中苯丙氨酸浓度，减轻其对神经系统的毒性作用。
2.维生素补充
根据患儿的具体缺乏情况，选择合适的维生素制剂，如维生素B6片、维生素C咀嚼片等，并遵循医嘱调整剂量。这些维生素参与多种生物过程，对于预防或改善遗传代谢病相关症状有重要作用。
3.酶替代疗法
针对特定的遗传代谢障碍，使用人工合成的相应酶蛋白代替患者缺失或功能异常的内源性酶蛋白，例如戈谢病的葡糖脑苷脂酶。该策略旨在恢复细胞内正常代谢途径，减轻或消除由于代谢底物积累导致的一系列临床表现。
4.基因治疗
利用病毒载体将健康基因导入目标细胞，通常选取肌肉注射、静脉注射等方式进行。目标是纠正因基因突变引起的功能缺陷，适用于一些单基因遗传代谢病；长期效果及安全性需进一步观察研究。
5.肝脏移植
当内科治疗无效且存在肝衰竭时，可通过手术将来自活体或去世捐献者的健康肝脏植入患者体内。新肝脏能够持续产生并分泌各种代谢所需的酶类，从而改善或纠正相应的生化紊乱状态。
除上述措施外，建议定期监测患儿的相关指标，以便及时发现异常并采取适当干预措施。同时，应保持良好的营养支持，避免可能加重病情的食物成分，如乳制品中的半胱氨酸衍生物。
2024-02-27 16:02
举报向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
伏立康唑片
本品是一种广谱的三唑类抗真菌药，其适应症如下：治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染（包括克柔念珠菌）。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。
胸腺肽肠溶胶囊
用于：1.用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。因18岁以后胸腺开始萎缩，细胞免疫功能减退；2.各种原发性或继发性T细胞缺陷病；3.某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等）；4.各种细胞免疫功能低下的疾病；5.肿瘤的辅助治疗。
